É quando afeta 65 em cada 100 mil pessoas, sendo 1,3 para cada 2 mil indivíduos. Suas características variam, sendo 80% dos casos de origem hereditária e 20% de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Elas não possuem cura, mas há tratamentos que auxiliam e prolongam a vida de pessoas que convivem com essas doenças. Alguns exemplos são:
- Síndrome de Rett - Síndrome de Goldenhar - Encefalite - Hemofilia - Doença de Cushing - Doença de Crohn
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